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personnes sont atteintes de FH dans le monde
L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique qui provoque un taux élevé de cholestérol.
Elle touche environ 34 millions de personnes dans le monde.
Si elle n'est pas traitée, la FH peut entraîner des maladies cardiaques précoces et des crises cardiaques.
L'hypercholestérolémie familiale est une maladie métabolique héréditaire que l'on retrouve dans toutes les races et ethnies.
Les personnes atteintes de FH présentent des taux élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL), parfois appelé "mauvais" cholestérol, en raison d'une mutation dans l'un des nombreux gènes responsables de la régulation et de l'élimination du cholestérol. Avec le temps, l'excès de cholestérol s'accumule dans la circulation sanguine et peut finir par s'accumuler dans les parois des artères (un phénomène connu sous le nom d'athérosclérose). Une athérosclérose précoce, due à une exposition à des taux élevés de cholestérol tout au long de la vie, peut entraîner des crises cardiaques chez les jeunes adultes et même chez les enfants.
L'hypercholestérolémie familiale est une maladie largement silencieuse : elle ne provoque aucun symptôme. Par conséquent, elle passe souvent inaperçue jusqu'à l'apparition de complications. Une fois diagnostiquée, le traitement n'est pas systématique et parfois sous-optimal, ce qui se traduit par des taux de cholestérol mal contrôlés. La FH reste sous-diagnostiquée et insuffisamment traitée dans le monde entier en raison d'une faible sensibilisation, tant du grand public que des professionnels de la santé. Seulement 10 % des personnes atteintes connaissent leur état et sont traitées de manière adéquate.
Personnes touchées par la SF, 2021
Survolez les pays pour connaître le nombre estimé de personnes atteintes de la maladie.
Source : données de l'enquête de cartographie nationale de la Fédération mondiale du cœur et de FH Europe : Données issues de l'enquête de cartographie nationale de la Fédération mondiale du cœur et de FH Europe, telles que rapportées par les répondants et les organisations nationales.
Les enfants de personnes atteintes de FH ont au moins 50 % de chances d'hériter de la maladie.
10%
des personnes nées avec la FH savent qu'elles en sont atteintes
Qu'est-ce que le cholestérol ?
Le cholestérol est une substance cireuse, semblable à une graisse, que l'on trouve dans le sang. Le foie fabrique le cholestérol ou réutilise le cholestérol obtenu à partir d'autres sources : cholestérol alimentaire et graisses saturées, cholestérol transporté par le sang ou réabsorption de la bile provenant du tractus gastro-intestinal.
Le cholestérol est essentiel au bon fonctionnement de l'organisme, qui en a besoin pour construire des cellules saines et fabriquer de la vitamine D et d'autres hormones. Mais un excès de cholestérol peut entraîner de graves problèmes, notamment des maladies cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux.
L'hypercholestérolémie est l'un des principaux facteurs de risque de maladie cardiaque, de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral.
Le rôle du cholestérol dans la FH
Le cholestérol est transporté dans le sang, attaché à des protéines. Cette combinaison de protéines et de cholestérol est appelée lipoprotéine. Il existe différents types de cholestérol, en fonction de ce que la lipoprotéine transporte, notamment les lipoprotéines de faible densité (LDL) et les lipoprotéines de haute densité (HDL).
Le cholestérol LDL est parfois appelé "mauvais" cholestérol parce qu'il peut s'accumuler à l'intérieur de nos artères, provoquant leur durcissement et leur rétrécissement (un processus appelé athérosclérose) et limitant la circulation sanguine. Ce phénomène peut conduire à une crise cardiaque ou à un accident vasculaire cérébral.
Le cholestérol HDL est souvent appelé "bon" cholestérol, car il transporte le cholestérol inutile hors de nos artères et le ramène au foie, où il est décomposé et éliminé de l'organisme. Un taux sain de cholestérol HDL peut protéger contre les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux.
Les personnes atteintes de FH sont incapables de réguler et d'éliminer correctement l'excès de "mauvais" cholestérol de la circulation sanguine. Au fil du temps, le cholestérol s'accumule, se loge dans les parois des artères et provoque des maladies cardiovasculaires prématurées.
Comment la FH est-elle héritée ?
La FH est héréditaire. En règle générale, les parents porteurs d'une mutation pathogène ont 50 % de chances de transmettre la maladie à chacun de leurs enfants. Il est donc essentiel d'examiner les parents au premier et au second degré (c'est-à-dire les parents, les frères et sœurs, les enfants, les oncles et tantes, les neveux et nièces et les grands-parents) d'un individu chez qui on a diagnostiqué une FH, afin de détecter d'autres membres de la famille susceptibles d'avoir hérité de la maladie.
Les personnes ayant hérité d'une seule mutation développent une hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HeFH), la forme la plus courante de FH. En revanche, les personnes qui ont hérité de deux mutations anormales développent une hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH), une forme de FH particulièrement rare et potentiellement mortelle, caractérisée par des niveaux extrêmes de cholestérol dans le sang.
Diagnostic
La FH est gravement sous-diagnostiquée. Aujourd'hui, seuls 10 % des individus nés avec une FH ont été diagnostiqués dans le monde. Cette situation est la conséquence directe du faible niveau de sensibilisation et d'éducation du public et de la communauté médicale. En outre, de nombreuses personnes atteintes de FH ne développent aucun symptôme visible et ne cherchent donc pas à se faire soigner.
Le diagnostic précoce et le traitement à vie de la FH réduisent le risque de maladies cardiovasculaires prématurées et d'infarctus du myocarde.
La FH peut être diagnostiquée à l'aide d'un simple test sanguin et d'une série de critères de diagnostic. Certains patients non traités peuvent également développer une affection cutanée caractéristique appelée xanthome, qui est causée par une accumulation de graisse sous la surface de la peau. Dans certains cas, le diagnostic de FH peut également être confirmé par un test génétique.
Traitement
En l'absence de traitement, les hommes et les femmes atteints de FH hétérozygote présenteront généralement un événement cardiovasculaire avant l'âge de 30 à 50 ans et de 40 à 60 ans, respectivement. En revanche, les personnes atteintes de FH homozygote présenteront un événement cardiovasculaire pendant l'enfance ou l'adolescence et mourront avant l'âge de 30 ans si elles ne sont pas traitées.
En l'absence de traitement, les hommes et les femmes atteints de FH hétérozygote présenteront généralement un événement cardiovasculaire avant l'âge de 30 à 50 ans et de 40 à 60 ans, respectivement. En revanche, les personnes atteintes de FH homozygote présenteront un événement cardiovasculaire pendant l'enfance ou l'adolescence et mourront avant l'âge de 30 ans si elles ne sont pas traitées.
Les personnes atteintes de FH peuvent vivre plus longtemps et en meilleure santé si le traitement commence tôt dans la vie. Dans le cas de la FH, les interventions liées au mode de vie et au régime alimentaire ne suffisent pas. Les patients auront toujours besoin d'un traitement hypocholestérolémiant. Le traitement médicamenteux de la FH se concentre sur la réduction des niveaux extrêmement élevés de cholestérol LDL. Cela permet de réduire le risque de crise cardiaque et de décès. De nombreuses personnes atteintes de FH devront prendre plus d'un médicament pour contrôler leur taux de cholestérol LDL. Les médicaments hypocholestérolémiants classiques agissent en bloquant la capacité du foie à produire du cholestérol, en bloquant l'absorption du cholestérol par l'intestin ou en augmentant l'absorption du cholestérol par le sang.
Ces dernières années, un certain nombre de nouveaux médicaments (avec différents mécanismes d'action) ont été découverts et commercialisés. La plupart des nouveaux médicaments et des interventions médicales sont généralement coûteux et/ou nécessitent des ressources importantes. Par conséquent, l'accessibilité, la disponibilité et le caractère abordable de médicaments et de soins de haute qualité doivent être garantis pour tous les patients.
Appel mondial à l'action sur la SF
En 1998, l'Organisation mondiale de la santé (OMS) a officiellement reconnu l'hypercholestérolémie familiale comme un problème mondial de santé publique et a publié une série de 11 recommandations pour faire face à son fardeau. Au cours des deux dernières décennies, des progrès scientifiques considérables ont été réalisés dans les domaines de la génétique, de la lipidologie, de la cardiologie et du développement de médicaments. Malgré ces avancées, la mise en œuvre des recommandations de l'OMS a été largement insuffisante dans de nombreux pays et régions.
En janvier 2020, des représentants de la communauté mondiale de l'hypercholestérolémie familiale ont publié un appel mondial à l'action et ont mis en avant une nouvelle série de recommandations, dans 9 domaines prioritaires, afin de réduire le fardeau clinique et de santé publique de l'hypercholestérolémie familiale :
- Sensibilisation à la maladie de von Willebrand
- Défenseur de la santé publique
- Dépister, tester et diagnostiquer les personnes atteintes de FH
- Prendre en charge et traiter les patients atteints de la maladie de von Willebrand
- Garantir les soins aux patients atteints de FH sévère et homozygote
- Élaborer des plans de soins familiaux pour les personnes vivant avec la maladie de Huntington
- Établir des registres de la maladie de von Willebrand
- Mener des recherches et mettre en œuvre des programmes de santé publique
- Comprendre la valeur et les coûts des interventions de SF
JView/AMA Cardiology : Réduire le fardeau clinique et de santé publique de la maladie de von Willebrand : un appel mondial à l'action
Appel mondial à l'action sur la santé familiale : document de synthèse
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