L'amylose est un groupe de maladies caractérisées par l'accumulation de dépôts anormaux de fibrilles amyloïdes .
Ces fibrilles amyloïdes, composées de protéines mal repliées, s'accumulent dans les organes de l'ensemble du corps. Avec le temps, ces dépôts amyloïdes peuvent empêcher les organes concernés de fonctionner correctement, ce qui peut conduire à une défaillance de l'organe.i, iv
Les deux types d'amylose les plus courants qui affectent le cœur sont l'amylose à chaîne légère (AL) et la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM). Chaque type d'amylose est caractérisé par la composition de la protéine amyloïde qui se dépose dans les organes et les tissus du corps.ii
La cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM) est une forme d'amyloïdose ATTR qui affecte principalement le cœur. Avec le temps, l'ATTR-CM entraîne une rigidité du muscle cardiaque, qui finit par provoquer une insuffisance cardiaque.i
Causes et symptômes de la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM)
L'ATTR-CM survient lorsque la transthyrétine, une protéine de transport qui circule naturellement dans le sang, devient instable. La protéine instable se replie mal, créant des fibrilles amyloïdes qui peuvent s'accumuler dans le cœur et d'autres parties du corps. Cette accumulation entraîne une rigidification du muscle cardiaque et, à terme, une insuffisance cardiaque.i, iv
L'ATTR-CM se manifeste souvent par des symptômes d'insuffisance cardiaque, tels que la fatigue, l'essoufflement et l'œdème périphérique, mais peut également inclure d'autres symptômes liés à l'accumulation de fibrilles amyloïdes dans l'ensemble de l'organisme. Souvent, la maladie n'est diagnostiquée que lorsque les symptômes sont devenus graves . ii,iii, v, vi
Il a toujours été difficile de recevoir un diagnostic correct de l'ATTR-CM, car la maladie est peu connue, même parmi les prestataires de soins de santé.viii En fait, les personnes vivant avec l'ATTR-CM tardent à recevoir un diagnostic correct, attendant souvent des années après l'apparition des symptômes.v
L'éducation, la sensibilisation et le traitement sont essentiels pour améliorer le diagnostic et la prise en charge des personnes touchées par l'ATTR-CM.
Découvrez les témoignages de patients sur leur parcours jusqu'au diagnostic, y compris les symptômes qu'ils ont ressentis :
Outre l'éducation et la sensibilisation, des efforts sont déployés dans le domaine de l'intelligence artificielle et de l'apprentissage automatique afin de repérer et de trier plus rapidement les patients à risque de cette maladie rare et, espérons-le, d'aboutir à un diagnostic plus précoce.
Deux sous-types de cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM)
Il existe deux formes d'ATTR-CM : la forme héréditaire ou variante (hATTR) et la forme sauvage (wtATTR).iv
La forme héréditaire de la maladie est causée par une mutation du gène de la transthyrétine et est héritée d'un parent. Elle peut survenir chez les hommes et les femmes dès la cinquantaine ou la soixantaine.iv, viii
La forme de type sauvage, que l'on pense être la plus courante, touche généralement les hommes après 60 ans et est associée au vieillissement.i, iv, ix
En savoir plus sur les héros du cœur de l'amylose cardiaque
Vivre avec une maladie rare ou peu commune qui affecte le cœur peut être source d'isolement pour les patients, mais ils ne sont pas seuls. Ces héros du cœur parlent de leur expérience de l'ATTR-CM afin de sensibiliser et d'éduquer les autres, mais aussi d'établir des liens avec d'autres membres de la communauté de l'amylose cardiaque.
En savoir plus sur Heart Hero Faye.
Documents clés du FPM sur la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM)
Ressources complémentaires
Veuillez cliquer sur les infographies ci-dessous pour en savoir plus sur l'amylose cardiaque et les différents tests utilisés pour aider à poser un diagnostic. Ces infographies ont été développées par Pfizer en partenariat avec l'Université Northwestern, Chicago, Etats-Unis.. :
- Qu'est-ce que l'amylose cardiaque ?
- Étapes à suivre pour savoir si vous êtes atteint d'amylose cardiaque
- Qu'est-ce que l'IRM cardiaque ?
- Qu'est-ce que l'échocardiographie ?
- Qu'est-ce que l'électrocardiogramme ?
- Qu'est-ce que la scintigraphie ?
- Que sont les analyses de sang et d'urine ?
[i] Maurer M, Elliott P, Comenzo R, et al. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis (Questions courantes rencontrées dans le diagnostic et la prise en charge de l'amylose cardiaque). Circulation. 2017. 135(14):1357-1377.
[ii] Ruberg FL, Berk JL. L'amylose cardiaque à transthyrétine (TTR). Circulation. 2012;126(10):1286-1300
[iii] Rapezzi C, Quarta CC, Riva L, et al. Transthyretin related amyloidoses and the heart : a clinical overview. Nat Rev Cardiol.2010;7:398-408.
[iv] Siddiqi O., Ruberg F. 2018. Cardiac Amyloidosis : An Update on Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment. Trends Cardiovasc Med. DOI:10.1016/j.tcm.2017.07.004
[v] Nativi-Nicolau J, Maurer M. 2018. La cardiomyopathie amyloïde : Mise à jour du diagnostic et du traitement des types les plus courants. Current Opinion. DOI:10.1097/HCO.0000000000000547
[Conception et justification de l'essai clinique de phase 3 ATTR-ACT (Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial). Circ Heart Fail. 2017;10(6):e003815. doi:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.116.003815
[vii] Rapezzi C, Lorenzini M, Longhi S, et al. Cardiac amyloidosis : the great pretender. Heart Fail Rev. 2015;20(2):117-124.
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[Mohammed SF, Mirzoyev SA, Edwards WD, et al. Left ventricular amyloid deposition in patients with heart failure and preserved ejection fraction. JACC Heart Fail. 2014;2(2):113-122.
