La amiloidosis es un grupo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación de depósitos anormales de fibrillas amiloides i
Estas fibrillas amiloides, compuestas por proteínas mal plegadas, se acumulan en órganos de todo el cuerpo. Con el tiempo, estos depósitos amiloides pueden hacer que los órganos afectados dejen de funcionar correctamente, lo que a la larga puede provocar un fallo orgánico.i, iv
Los dos tipos más comunes de amiloidosis que afectan al corazón son la amiloidosis de cadena ligera (AL) y la miocardiopatía amiloide transtiretina (ATTR-CM). Cada tipo de amiloidosis se caracteriza por la composición de la proteína amiloide que se deposita en los órganos y tejidos del cuerpo.ii
La miocardiopatía amiloide por transtiretina (ATTR-CM) es una forma de presentación de la amiloidosis ATTR que afecta principalmente al corazón. Con el tiempo, la ATTR-CM provoca rigidez en el músculo cardiaco, lo que acaba desembocando en insuficiencia cardiaca.i
Causas y síntomas de la miocardiopatía amiloide de la transtiretina (ATTR-CM)
La ATTR-CM se produce cuando la transtiretina, una proteína transportadora que circula de forma natural por la sangre, se vuelve inestable. La proteína inestable se pliega mal, creando fibrillas amiloides que pueden acumularse en el corazón y otras partes del cuerpo. Con el tiempo, esta acumulación provoca la rigidez del músculo cardiaco y, finalmente, la insuficiencia cardiaca.i, iv
La ATTR-CM suele presentarse con síntomas de insuficiencia cardíaca, como fatiga, dificultad respiratoria y edema periférico, pero también puede incluir otros síntomas relacionados con la acumulación de fibrillas amiloides en todo el organismo. A menudo, la enfermedad no se diagnostica hasta que los síntomas son graves. ii,iii, v, vi
Recibir un diagnóstico correcto de la ATTR-CM ha sido históricamente difícil porque el conocimiento de la enfermedad es escaso, incluso entre los profesionales sanitarios.viii De hecho, las personas que padecen ATTR-CM se enfrentan a retrasos a la hora de recibir el diagnóstico correcto, a menudo esperando años después de que se presenten los síntomas.v
La educación, la concienciación y el tratamiento son fundamentales para mejorar el diagnóstico y la atención de las personas afectadas por ATTR-CM.
Obtenga más información de los pacientes sobre su trayectoria hasta el diagnóstico, incluidos los síntomas que experimentaron:
Además de la educación y la concienciación, se están realizando esfuerzos en inteligencia artificial y aprendizaje automático para localizar y clasificar más rápidamente a los pacientes con riesgo de padecer esta enfermedad rara y, con suerte, conducir a un diagnóstico más precoz.
Dos subtipos de miocardiopatía amiloide de transtiretina (ATTR-CM)
Existen dos formas de ATTR-CM, la hereditaria o variante (hATTR) y la de tipo salvaje (wtATTR).iv
La forma hereditaria de la enfermedad está causada por una mutación en el gen de la transtiretina y se hereda de un familiar. Puede aparecer tanto en hombres como en mujeres a partir de los 50-60 años.iv, viii
La forma de tipo salvaje, que se cree que es más común, suele afectar a los hombres después de los 60 años y se asocia con el envejecimiento.i, iv, ix
Más información sobre los héroes del corazón de la amiloidosis cardíaca
Vivir con una enfermedad rara o poco común que afecta al corazón puede aislar a los pacientes, pero no están solos. Estos Héroes del Corazón hablan de sus experiencias con la ATTR-CM para ayudar a concienciar y educar a los demás, y también para ayudar a establecer contactos con otras personas de la comunidad de la amiloidosis cardíaca.
Más información sobre Heart Hero Faye.
Documentos clave de la WHF sobre la amiloidosis por transtiretina (ATTR-CM)
Recursos adicionales
Haga clic en la siguiente infografía para obtener más información sobre la amiloidosis cardíaca y las diferentes pruebas que se utilizan para ayudar a hacer un diagnóstico. Esta infografía ha sido desarrollada por Pfizer en colaboración con la Universidad Northwestern de Chicago, EE. UU.:
- ¿Qué es la amiloidosis cardíaca?
- Pasos para saber si tiene Amiloidosis Cardiaca
- ¿Qué es la resonancia magnética cardiaca?
- ¿Qué es el ecocardiograma?
- ¿Qué es el electrocardiograma?
- ¿Qué es la escintigrafía?
- ¿Qué son los análisis de sangre y orina?
[Maurer M, Elliott P, Comenzo R, et al. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017. 135(14):1357-1377.
[ii] Ruberg FL, Berk JL. Amiloidosis cardíaca por transtiretina (TTR). Circulation. 2012;126(10):1286-1300
[iii] Rapezzi C, Quarta CC, Riva L, et al. Transthyretin related amyloidoses and the heart: a clinical overview. Nat Rev Cardiol.2010;7:398-408.
[iv] Siddiqi O., Ruberg F. 2018. Cardiac Amyloidosis: Una actualización sobre fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Trends Cardiovasc Med. DOI:10.1016/j.tcm.2017.07.004
[v] Nativi-Nicolau J, Maurer M. 2018. Miocardiopatía por amiloidosis: Actualización en el diagnóstico y tratamiento de los tipos más frecuentes. Current Opinion. DOI:10.1097/HCO.0000000000000547
[vi] Maurer MS, Elliott P, Merlini G, et al. Diseño y justificación del ensayo clínico de fase 3 ATTR-ACT (Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial). Circ Heart Fail. 2017;10(6):e003815. doi:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.116.003815
[vii] Rapezzi C, Lorenzini M, Longhi S, et al. Amiloidosis cardíaca: el gran pretendiente. Heart Fail Rev. 2015;20(2):117-124.
[viii] Swiecicki PL, Zhen DB, Mauermann ML, et al. Amiloidosis hereditaria ATTR: experiencia de una sola institución con 266 pacientes. Amyloid. 2015;22(2):123-131.
[ix] Mohammed SF, Mirzoyev SA, Edwards WD, et al. Depósito amiloide ventricular izquierdo en pacientes con insuficiencia cardíaca y fracción de eyección preservada. JACC Heart Fail. 2014;2(2):113-122.
