La amiloidosis es un grupo de enfermedades que se caracterizan por la acumulación de depósitos anormales de fibrillas amiloidesen
Estas fibrillas amiloides, compuestas por proteínas mal plegadas, se acumulan en los órganos de todo el cuerpo. Con el tiempo, estos depósitos amiloides pueden hacer que los órganos afectados dejen de funcionar correctamente, lo que, a la larga, puede provocar un fallo orgánico.i,iv
Los dos tipos más comunes de amiloidosis que afectan al corazón son la amiloidosis por cadenas ligeras (AL) y la miocardiopatía amiloide por transtiretina (ATTR-CM). Cada tipo de amiloidosis se caracteriza por la composición de la proteína amiloide que se deposita en los órganos y tejidos del organismo.ii
La miocardiopatía amiloide por transtiretina (ATTR-CM) es una manifestación de la amiloidosis por ATTR que afecta principalmente al corazón. Con el tiempo, la ATTR-CM provoca que el músculo cardíaco se endurezca, lo que acaba provocando insuficiencia cardíaca.i
Causas y síntomas de la miocardiopatía amiloide por transtiretina (ATTR-CM)
La ATTR-CM se produce cuando la transtiretina, una proteína de transporte que circula de forma natural en la sangre, se vuelve inestable. La proteína inestable se pliega de forma anómala, creando fibrillas amiloides que pueden acumularse en el corazón y en otras partes del cuerpo. Esta acumulación provoca que el músculo cardíaco se endurezca con el tiempo, lo que acaba provocando insuficiencia cardíaca.i,iv
La ATTR-CM suele presentarse con síntomas de insuficiencia cardíaca, como fatiga, dificultad para respirar y edema periférico, pero también puede incluir otros síntomas relacionados con la acumulación de fibrillas amiloides en todo el cuerpo. A menudo, la enfermedad no se diagnostica hasta que los síntomas se han agravado.ii,iii, v, vi
Históricamente, ha sido difícil obtener un diagnóstico correcto de la ATTR-CM debido al escaso conocimiento que se tiene de la enfermedad, incluso entre los profesionales sanitarios.viiiDe hecho, las personas que padecen ATTR-CM sufren retrasos a la hora de recibir el diagnóstico correcto, y a menudo tienen que esperar años desde la aparición de los síntomas.v
La formación, la sensibilización y el tratamiento son fundamentales para mejorar el diagnóstico y la atención de las personas afectadas por la ATTR-CM.
Infórmate mejor sobre las experiencias de los pacientes hasta llegar al diagnóstico, incluidos los síntomas que padecieron:
Además de la educación y la sensibilización, se están realizando esfuerzos en el ámbito dela inteligencia artificialy el aprendizaje automático para identificar y clasificar más rápidamente a los pacientes con riesgo de padecer estaenfermedadrara, con la esperanza de que ello permita un diagnóstico más precoz.
Dos subtipos de miocardiopatía amiloide por transtiretina (ATTR-CM)
Existen dos formas de ATTR-CM: la hereditaria o variante (hATTR) y la de tipo salvaje (wtATTR).iv
La forma hereditaria de la enfermedad está provocada por una mutación en el gen de la transtiretina y se hereda de un familiar. Puede aparecer tanto en hombres como en mujeres a partir de los 50 o 60 años.iv, viii
La forma de tipo salvaje, que se cree que es más frecuente, suele afectar a los hombres a partir de los 60 años y está relacionada con el envejecimiento.i,iv, ix
Descubre más historias de los héroes que luchan contra la amiloidosis cardíaca
Vivir con una enfermedad rara o poco frecuente que afecta al corazón puede hacer que los pacientes se sientan aislados, pero no están solos. Estos «Héroes del Corazón» están compartiendo sus experiencias al vivir con ATTR-CM para ayudar a sensibilizar e informar a los demás, así como para establecer vínculos con otras personas de la comunidad de la amiloidosis cardíaca.
Documentos clave de la WHF sobre la miocardiopatía por amiloidosis por transtiretina (ATTR-CM)
Recursos adicionales
Haz clic en las infografías que aparecen a continuación para obtener más información sobre la amiloidosis cardíaca y las diferentes pruebas que se utilizan para ayudar a establecer un diagnóstico. Estas infografías han sido elaboradas por Pfizer en colaboración con la Universidad Northwestern de Chicago (EE. UU.):
[i] Maurer M, Elliott P, Comenzo R, et al. Respuestas a preguntas frecuentes sobre el diagnóstico y el tratamiento de la amiloidosis cardíaca. Circulation. 2017. 135(14):1357-1377.
[ii] Ruberg FL, Berk JL. Amiloidosis cardíaca por transtiretina (TTR). Circulation. 2012;126(10):1286-1300
[iii] Rapezzi C, Quarta CC, Riva L, et al. Las amiloidosis relacionadas con la transtiretina y el corazón: una visión general clínica. Nat Rev Cardiol. 2010;7:398-408.
[iv] Siddiqi O., Ruberg F. 2018. Amiloidosis cardíaca: actualización sobre fisiopatología, diagnóstico y tratamiento. Trends Cardiovasc Med. DOI:10.1016/j.tcm.2017.07.004
[v] Nativi-Nicolau J, Maurer M. 2018. Miocardiopatía amiloidótica: actualización sobre el diagnóstico y el tratamiento de los tipos más comunes. Current Opinion. DOI:10.1097/HCO.0000000000000547
[vi] Maurer MS, Elliott P, Merlini G, et al. Diseño y justificación del ensayo clínico de fase III ATTR-ACT (ensayo clínico de tafamidis en la miocardiopatía por transtiretina). Circ Heart Fail. 2017;10(6):e003815. doi:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.116.003815
[vii] Rapezzi C, Lorenzini M, Longhi S, et al. Amiloidosis cardíaca: la gran impostora. Heart Fail Rev. 2015;20(2):117-124.
[viii] Swiecicki PL, Zhen DB, Mauermann ML, et al. Amiloidosis ATTR hereditaria: experiencia de un único centro con 266 pacientes. Amyloid. 2015;22(2):123-131.
[ix] Mohammed SF, Mirzoyev SA, Edwards WD, et al. Depósito de amiloide en el ventrículo izquierdo en pacientes con insuficiencia cardíaca y fracción de eyección preservada. JACC Heart Fail. 2014;2(2):113-122.