L'amylose désigne un ensemble de maladies caractérisées par l'accumulation de dépôts anormaux de fibrilles amyloïdesdans
Ces fibrilles amyloïdes, composées de protéines mal repliées, s'accumulent dans les organes de tout l'organisme. Avec le temps, ces dépôts amyloïdes peuvent empêcher les organes touchés de fonctionner correctement, ce qui peut finalement entraîner une insuffisance organique.i,iv
Les deux types d'amylose les plus courants qui touchent le cœur sont l'amylose à chaînes légères (AL) et la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM). Chaque type d'amylose se caractérise par la composition de la protéine amyloïde qui se dépose dans les organes et les tissus de l'organisme.ii
La cardiomyopathie amyloïde liée à la transthyrétine (ATTR-CM) est une forme d’amylose ATTR qui touche principalement le cœur. Avec le temps, l’ATTR-CM entraîne un durcissement du muscle cardiaque, conduisant à terme à une insuffisance cardiaque.i
Causes et symptômes de la cardiomyopathie amyloïde liée à la transthyrétine (ATTR-CM)
L'ATTR-CM survient lorsque la transthyrétine, une protéine de transport qui circule naturellement dans le sang, devient instable. Cette protéine instable se replie de manière anormale, formant des fibrilles amyloïdes qui peuvent s'accumuler dans le cœur et dans d'autres parties de l'organisme. Au fil du temps, cette accumulation entraîne un durcissement du muscle cardiaque, conduisant finalement à une insuffisance cardiaque.i,iv
L'ATTR-CM se manifeste souvent par des symptômes d'insuffisance cardiaque, tels que la fatigue, l'essoufflement et des œdèmes périphériques, mais peut également s'accompagner d'autres symptômes liés à l'accumulation de fibrilles amyloïdes dans l'organisme. Souvent, la maladie n'est diagnostiquée qu'une fois que les symptômes sont devenus graves.ii,iii, v, vi
Il a toujours été difficile d’obtenir un diagnostic correct de l’ATTR-CM, car cette maladie est peu connue, même parmi les professionnels de santé.viiiEn effet, les personnes atteintes d’ATTR-CM doivent faire face à des retards dans l’obtention d’un diagnostic correct et attendent souvent plusieurs années après l’apparition des premiers symptômes.v
L'éducation, la sensibilisation et le traitement sont essentiels pour améliorer le diagnostic et la prise en charge des personnes atteintes d'ATTR-CM.
Découvrez le témoignage de patients sur leur parcours jusqu'au diagnostic, notamment les symptômes qu'ils ont ressentis :
Outre les actions de formation et de sensibilisation, des efforts sont déployés dans les domaines del'intelligence artificielleet de l'apprentissage automatique afin d'identifier et de classer plus rapidement les patients exposés à cettemaladierare, dans l'espoir de parvenir à un diagnostic plus précoce.
Deux sous-types de cardiomyopathie amyloïde liée à la transthyrétine (ATTR-CM)
Il existe deux formes d'ATTR-CM : la forme héréditaire ou variante (hATTR) et la forme de type sauvage (wtATTR).iv
La forme héréditaire de la maladie est due à une mutation du gène de la transthyrétine et se transmet par un membre de la famille. Elle peut toucher aussi bien les hommes que les femmes dès la cinquantaine ou la soixantaine.iv, viii
La forme de type sauvage, que l'on estime plus courante, touche généralement les hommes après 60 ans et est associée au vieillissement.i,iv, ix
Découvrez les témoignages d'autres « héros du cœur » atteints d'amylose cardiaque
Vivre avec une maladie rare ou peu courante qui touche le cœur peut donner aux patients le sentiment d’être isolés, mais ils ne sont pas seuls. Ces « héros du cœur » témoignent de leur expérience de vie avec l’ATTR-CM afin de sensibiliser le public et d’informer les autres, mais aussi pour créer des liens avec d’autres membres de la communauté des personnes atteintes d’amylose cardiaque.
Documents clés de la WHF sur la cardiomyopathie amyloïde liée à la transthyrétine (ATTR-CM)
Ressources supplémentaires
Veuillez cliquer sur les infographies ci-dessous pour en savoir plus sur l'amylose cardiaque et les différents examens utilisés pour établir un diagnostic. Ces infographies ont été élaborées par Pfizer en partenariat avec l'université Northwestern de Chicago, aux États-Unis :
[i] Maurer M, Elliott P, Comenzo R, et al. Réponses aux questions courantes relatives au diagnostic et à la prise en charge de l’amylose cardiaque. Circulation. 2017. 135(14) : 1357-1377.
[ii] Ruberg FL, Berk JL. Amylose cardiaque liée à la transthyrétine (TTR). Circulation. 2012 ;126(10) : 1286-1300
[iii] Rapezzi C, Quarta CC, Riva L, et al. Les amyloïdoses liées à la transthyrétine et le cœur : une vue d’ensemble clinique. Nat Rev Cardiol. 2010 ; 7 : 398-408.
[iv] Siddiqi O., Ruberg F. 2018. L'amylose cardiaque : mise à jour sur la physiopathologie, le diagnostic et le traitement. Trends Cardiovasc Med. DOI:10.1016/j.tcm.2017.07.004
[v] Nativi-Nicolau J, Maurer M. 2018. Cardiomyopathie amyloïde : mise à jour sur le diagnostic et le traitement des types les plus courants. Current Opinion. DOI : 10.1097/HCO.0000000000000547
[vi] Maurer MS, Elliott P, Merlini G, et al. Conception et justification de l’essai clinique de phase 3 ATTR-ACT (essai clinique sur le tafamidis dans la cardiomyopathie à transthyrétine). Circ Heart Fail. 2017 ; 10(6) : e003815. doi : 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.116.003815
[vii] Rapezzi C, Lorenzini M, Longhi S, et al. L’amylose cardiaque : le grand simulateur. Heart Fail Rev. 2015 ; 20(2) : 117-124.
[viii] Swiecicki PL, Zhen DB, Mauermann ML, et al. L’amylose ATTR héréditaire : expérience d’un seul établissement portant sur 266 patients. Amyloid. 2015 ; 22(2) : 123-131.
[ix] Mohammed SF, Mirzoyev SA, Edwards WD, et al. Dépôts amyloïdes dans le ventricule gauche chez les patients atteints d’insuffisance cardiaque avec fraction d’éjection préservée. JACC Heart Fail. 2014 ; 2(2) : 113-122.