El colesterol es una sustancia cerosa, similar a la grasa, que se encuentra en la sangre. El hígado produce colesterol o reutiliza el que obtiene de otras fuentes: el colesterol de la dieta y las grasas saturadas, el colesterol transportado por la sangre o el que se reabsorbe de la bilis procedente del tracto gastrointestinal.

El colesterol es fundamental para el buen funcionamiento del organismo, que lo necesita para formar células sanas y producir vitamina D y otras hormonas. Sin embargo, un exceso de colesterol puede provocar problemas graves, como enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares.

El colesterolalto es uno de losprincipales factores de riesgode enfermedades cardíacas, infarto de miocardio y accidente cerebrovascular.

El colesterol se transporta por la sangre unido a proteínas. Esta combinación de proteínas y colesterol se denomina lipoproteína. Existen diferentes tipos de colesterol, en función de lo que transporte la lipoproteína, entre los que se incluyen la lipoproteína de baja densidad (LDL) y la lipoproteína de alta densidad (HDL), entre otros.

El colesterol LDLse conoce a veces como el colesterol «malo», ya que puede acumularse en el interior de las arterias, provocando su endurecimiento y estrechamiento (un proceso denominado aterosclerosis) y limitando el flujo sanguíneo. Esto puede acabar provocando un infarto de miocardio o un ictus.

El colesterol HDLsuele denominarse «colesterol bueno», ya que se encarga de retirar el colesterol sobrante de nuestras arterias y transportarlo de vuelta al hígado, donde se descompone y se elimina del organismo. Un nivel saludable de colesterol HDL puede proteger contra el infarto de miocardio y el ictus.

Las personas con HF son incapaces de regular y eliminar adecuadamente el exceso de colesterol «malo» del torrente sanguíneo. Con el tiempo, el colesterol se acumula en las paredes de las arterias y provoca enfermedades cardiovasculares prematuras.

La HF es hereditaria. Por lo general, los padres que presentan una mutación patógena tienen un 50 % de probabilidades de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos. Por lo tanto, es fundamental realizar pruebas de detección a los familiares de primer y segundo grado (es decir, padres, hermanos, hijos, tíos, sobrinos y abuelos) de una persona a la que se le haya diagnosticado HF, con el fin de identificar a otros miembros de la familia que puedan haber heredado la enfermedad.

Las personas que heredan una mutación desarrollan hipercolesterolemia familiar heterocigótica (HeFH), la forma más común de FH. Por el contrario, las personas que heredan dos mutaciones anómalas desarrollan hipercolesterolemia familiar homocigótica (HoFH), una forma de FH especialmente rara y potencialmente mortal, caracterizada por niveles extremadamente elevados de colesterol en sangre.

La HF está muy infradiagnosticada. En la actualidad, solo el 10 % de las personas que nacen con HF han sido diagnosticadas en todo el mundo. Esto es una consecuencia directa de los bajos niveles de concienciación y educación tanto entre la población general como entre la comunidad médica. Además, muchas personas con HF no desarrollan ningún síntoma visible y, por lo tanto, no acuden al médico.

El diagnóstico precoz y el tratamiento de por vida de la HF reducen el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares prematuras y infartos de miocardio.

La HF se puede diagnosticar mediante un sencillo análisis de sangre y una serie de criterios diagnósticos. Algunos pacientes no tratados también pueden desarrollar una afección cutánea característica denominada xantoma, causada por una acumulación de grasa bajo la superficie de la piel. En algunos casos, el diagnóstico de la HF también se puede confirmar mediante una prueba genética.

Los hombres y las mujeres con HF heterocigótica que no reciben tratamiento suelen sufrir un episodio cardiovascular entre los 30 y los 50 años y entre los 40 y los 60 años, respectivamente. Por el contrario, las personas con HF homocigótica sufren un episodio cardiovascular durante la infancia o la adolescencia y fallecen antes de cumplir los 30 años si no reciben tratamiento.

Los hombres y las mujeres con HF heterocigótica que no reciben tratamiento suelen sufrir un episodio cardiovascular entre los 30 y los 50 años y entre los 40 y los 60 años, respectivamente. Por el contrario, las personas con HF homocigótica sufren un episodio cardiovascular durante la infancia o la adolescencia y fallecen antes de cumplir los 30 años si no reciben tratamiento.

Las personas con HF pueden llevar una vida más larga y saludable si el tratamiento se inicia a una edad temprana. En el caso de la HF, las medidas relacionadas con el estilo de vida y la alimentación no son suficientes. Los pacientes siempre necesitarán tratamientos para reducir el colesterol. El tratamiento farmacológico de la HF se centra en reducir los niveles extremadamente altos de colesterol LDL. Esto reduce el riesgo de infarto de miocardio y de muerte. Muchas personas con HF necesitarán tomar más de un medicamento para controlar sus niveles de colesterol LDL. Los medicamentos hipocolesterolemiantes habituales actúan bloqueando la capacidad del hígado para producir colesterol, bloqueando la absorción de colesterol en el intestino o aumentando la captación de colesterol de la sangre.

En los últimos años se han descubierto y comercializado varios medicamentos nuevos (con distintos mecanismos de acción). La mayoría de los medicamentos e intervenciones médicas novedosos suelen ser caros y/o requerir un gran número de recursos. Por lo tanto, es necesario garantizar a todos los pacientes el acceso, la disponibilidad y la asequibilidad de medicamentos y una atención sanitaria de alta calidad.

En 1998, laOrganización Mundial de la Salud (OMS) reconocióoficialmente la hipercolesterolemia familiarcomo un problema de salud pública a escala mundial y publicó un conjunto de 11 recomendaciones para hacer frente a su impacto. En las últimas dos décadas se han logrado enormes avances científicos en los campos de la genética, la lipidología, la cardiología y el desarrollo de fármacos. A pesar de estos avances, la aplicación de las recomendaciones de la OMS ha sido en gran medida insuficiente en muchos países y regiones.

En enero de 2020, representantes de la comunidad mundial dedicada a la hipercolesterolemia familiar publicaron un«Llamamiento mundial a la acción»y presentaron un nuevo conjunto de recomendaciones, en nueve áreas prioritarias, para reducir la carga clínica y de salud pública que supone la hipercolesterolemia familiar:

1. Sensibilizar sobre la HF
2. Defensor de la FH
3. Realizar pruebas de detección, pruebas y diagnósticos a las personas con HF
4. Gestionar y tratar a los pacientes con HF
5. Garantizar la atención a los pacientes con HF grave y homocigótica
6. Elaborar planes de atención centrados en la familia para las personas que padecen FH
7. Crear registros de HF
8. Llevar a cabo investigaciones y poner en marcha programas de salud familiar
9. Comprender el valor y los costes de las intervenciones de FH

• JView/AMA Cardiology: Reducción de la carga clínica y de salud pública de la hipercolesterolemia familiar: un llamamiento mundial a la acción
• Llamamiento mundial a la acción sobre la HF: documento de síntesis